SNP

Somatotropinowa niedoczynność przysadki

Somatotropinowa niedoczynność przysadki jest schorzeniem spowodowanym niedoborem bądź brakiem wydzielania hormonu wzrostu przez przysadkę. Niekiedy, oprócz niedoboru GH, może również towarzyszyć niedobór innych hormonów wydzielanych przez przysadkę i wówczas jest to wielohormonalna niedoczynność przysadki (WNP).
Przyczyny SNP można podzielić na pierwotne (np. delecje i mutacje genu GH, wady linii środkowej mózgowia, aplazja i hipoplazja przysadki) i nabyte (np. guzy nowotworowe lub zapalne w obrębie przysadki lub jej okolic, urazy i infekcje okołoporodowe).
Głównym objawem sugerującym SNP jest opóźnienie wzrastania, które może ujawnić się w różnym okresie rozwoju dziecka, w zależności od okresu wystąpienia zmian organicznych przysadki. W przypadku ciężkiej wrodzonej SNP pierwszym objawem pojawiającym się już w okresie noworodkowym czy niemowlęcym mogą być nawracające stany hipoglikemii.
Hormon wzrostu jest, obok IGF-1, głównym czynnikiem stymulującym wzrost dziecka. Jednak jego działanie jest znacznie szersze i ma wpływ na prawie cały organizm. GH moduluje przebieg dojrzewania płciowego, wpływa na gospodarkę lipidową, węglowodanową, białkową, wodno – elektrolitową, mineralizację szkieletu, układ mięśniowy i krążenia.
U dziecka z SNP (lub WNP) nieleczonego hormonem wzrostu niedobór wzrostu będzie się pogłębiał,a wraz z trwaniem choroby mogą pojawiać się inne (początkowo dyskretne) zaburzenia metaboliczne., które w późniejszym wieku mogą doprowadzić do poważnych, nieodwracalnych zmian narządów i układów (np. miażdżyca, niewydolność mięśnia sercowego, udary mózgu, osteoporoza, otyłość).
W celu rozpoznania SNP należy wykonać u dziecka 2-godzinny test nocny (lub rzadko wykonywany 6-godzinny profil nocny) oraz 2 testy stymulujące wydzielanie GH. Powszechnie stosowane są testy z klonidyną, glukagonem, insuliną, argininą i L – DOPA. Klasyczną postać SNP rozpoznaje się, gdy we wszystkich tych testach maksymalne stężenie GH nie przekracza wartości 10 ng/ml (20 mU/ml).
Zdarza się czasami, że u dziecka są prawidłowe wyniki stężenia GH w testach stymulacyjnych a obniżone spontaniczne wydzielanie hormonu (w testach nocny) i wówczas rozpoznaje się neurosekrecyjne zaburzenie wydzielania GH (NSD). Jednak aby potwierdzić NSD konieczne jest badanie samoistnego wydzielania GH w ciągu całej doby lub co najmniej w godzinach snu nocnego.
Jeżeli dziecko ma podwyższone stężenie GH w testach stymulacyjnych oraz nocnym, obniżone IGF-1 i wykluczone inne wtórne przyczyny niedoboru IGF-1, wówczas należy wykonać test generacji IGF-1. Wzrost IGF-1 do wartości prawidłowych w teście generacji świadczy o zespole biologicznie nieczynnego GH (nieaktywna cząsteczka GH, zespół Kowarskiego).
Ważnym badaniem przy rozpoznaniu SNP jest rezonans magnetyczny okolicy podwzgórzowo – przysadkowej, w celu wykrycia zmian nowotworowych.
Leczenie SNP jest uzależnione od jej przyczyn i zazwyczaj polega na codziennym podawaniu hormonu wzrostu. Jednak w przypadku wykrycia zmian w obrębie przysadki lub jej okolic, konieczna jest interwencja neurochirurgiczna. W przypadku WNP, oprócz leczenia GH, stosuje się leczenie z zastosowaniem innych hormonów.

LECZENIE NISKOROSŁYCH DZIECI Z SOMATROPINOWĄ NIEDOCZYNNOŚCIĄ PRZYSADKI (SNP) PROGRAM TERAPEUTYCZNY - LECZENIE NISKOROSŁYCH DZIECI Z SOMATROPINOWĄ NIEDOCZYNNOŚCIĄ PRZYSADKI (SNP) - Źródło: www.nfz.gov.pl

 

NASI PRZYJACIELE: